Falta de um diagnóstico correto para Doença Ocular da Tireoide dificulta a jornada do paciente

No Dia Mundial das Doenças Raras, a Amgen reforça a atenção aos sintomas e aos cuidados com a doença 

Dia 28 de Fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras¹, e de acordo com alguns estudos internacionais, 3,5% a 5,9% das pessoas no mundo podem ser afetadas por alguma doença rara em algum momento da vida². No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por doenças consideradas raras³.

Ainda que diagnosticadas, o grande desafio para os pacientes que buscam por respostas está dentro do consultório médico. Os sintomas dessas doenças, muitas vezes, são confundidos com outras doenças mais comuns e isso pode acarretar um atraso no diagnóstico e tratamento correto². É o caso da Doença Ocular da Tireoide (DOT), caracterizada pela inflamação, dos músculos orbitários, pálpebras e do tecido adiposo atrás dos olhos, o que provoca sintomas como vermelhidão, inchaço, visão dupla, e dor, além de resultar na projeção dos olhos, como se estivessem saltados ou “arregalados”⁴.

A Dra. Ivana Romero, médica oftalmologista, CRM 113133, que atende na Santa Casa de São Paulo, relata a dificuldade de tratar pacientes que não foram diagnosticados, o que implica na perda de uma importante janela de oportunidade para o tratamento de DOT. “A DOT se apresenta de diversas formas, e já atendi casos em que pacientes relataram ter passado por muitos profissionais, ter recebido diagnóstico para outras enfermidades e, quando se encontra um profissional que consegue identificar a DOT, o quadro da doença já está avançado.”

No Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e Cidadania, o diagnóstico de doenças raras é difícil e demorado, o que pode levar um paciente a procurar ajuda em serviços de saúde por meses e anos, até ser diagnosticado corretamente⁵, e de acordo com a Dra. Ivana, até mesmo casos graves podem permanecer sem diagnóstico. “Quando chega um paciente com um caso muito grave, chamado de Neuropatia Compressiva, é necessário fazer um diagnóstico rápido e assertivo, e agir rapidamente para uma intervenção cirúrgica. E, infelizmente, ainda encontro pacientes, que estão há anos com a doença, e que não foram diagnosticados, o que prejudica muito a visão ocular”, completa a Dra Ivana.

Doenças raras, e jornadas longas

A DOT está frequentemente relacionada à Doença de Graves, uma doença autoimune que afeta a tireoide. O diagnóstico da DOT é realizado por meio de exame clínico e pode ser suportado por exames de imagem e laboratoriais quando necessário⁶. Foi assim que a farmacêutica Maria Aparecida Villela iniciou a busca por tratamentos para a doença da filha, Fernanda Villela. “Descobrimos a doença da Fernanda pelos primeiros sintomas, durante um check up de rotina. Foi identificada uma alteração na tireoide, o hipertireoidismo, que depois foi diagnosticado como Doença de Graves, e quando os sintomas oculares começaram a aparecer, nossa jornada começou”, afirma. 

Maria Aparecida conta que a doença de Fernanda foi descoberta aos 12 anos e, devido à falta de diagnóstico, o quadro da DOT agravou. “Nessa idade é complicado porque ninguém quer tratar doenças raras, ainda mais em cidades do interior.” Ela ainda relata que passou por três profissionais que não conseguiam apontar qual era a enfermidade da Fernanda.” Após três meses de busca por respostas, por indicação de uma sobrinha médica, a família, que é residente da cidade de São Lourenço, Minas Gerais, conseguiu dar entrada na Santa Casa de São Paulo e, assim, conseguiram chegar ao diagnóstico, e dar início ao tratamento. 

Durante toda a jornada até identificar a doença e realizar as cirurgias, foram 42 consultas. No início, a estudante do ensino fundamental II tomava 12 medicamentos, que hoje foram reduzidos para dois para controles oftalmológicos. Além disso, Fernanda precisou passar por duas cirurgias: a primeira para a retirada da tireóide, e a segunda, a descompressão de órbitas. 

Hoje, a adolescente leva com leveza a doença, e não se abala pelas restrições. “A Doença de Graves e a DOT trouxeram muitas mudanças físicas e emocionais para a minha vida. Precisei me adaptar a um novo estilo de vida, e abri mão de algumas atividades, mas hoje eu entendo que a DOT é uma doença que vai estar comigo para sempre, e depois da cirurgia, eu nem lembro que tenho, só quando preciso ir às consultas de rotina.”

A mãe da Fernanda reforça que uma parte importante do tratamento é o cuidado da família com o paciente. “As famílias precisam se inteirar sobre a DOT, ou qualquer que seja a doença rara da qual o paciente esteja passando, evitar comentários constrangedores, ou uma brincadeira que pode machucar.  Hoje, depois de tudo que passamos, afirmo que a família e a comunidade, ao redor do paciente, precisam abraçar e entender que todos próximos sofrem, e a doença é de todos.”

Ainda que o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes⁷. Os principais sintomas da DOT são proptose, retração palpebral, diplopia, edema e vermelhidão das pálpebras, sensação de olhos secos, vermelhidão de conjuntiva, fotofobia, dor ao movimentar os olhos, e dor e pressão ocular^8,9.

Referências bibliográficas

¹ BRASIL. Senado Federal. Doenças raras: conscientização é via para superar desafios. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2024/02/29/doencas-raras-conscientizacao-e-via-para-superar-desafios. Acesso em: 13 fev. 2025.

² BRASIL. Ministério da Saúde. Doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras. Acesso em: 13 fev. 2025.

³ BRASIL. Ministério da Saúde. 28/02 – Dia das Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 13 fev. 2025.

⁴ CRÔNICAS DO DIA A DIA (CDD). Saiba tudo sobre a doença ocular da tireoide. Disponível em: https://cdd.org.br/noticias/saiba-tudo-sobre-a-doenca-ocular-da-tireoide/. Acesso em: 13 fev. 2025.

⁵ BRASIL. Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. Entendendo as doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/mdh/pt-br/navegue-por-temas/pessoa-com-deficiencia/doencas-raras/entendendo-as-doencas-raras. Acesso em: 20 fev. 2025.

⁶ CLEVELAND CLINIC. Thyroid Eye Disease. Disponível em: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17558-thyroid-eye-disease. Acesso em: 13 fev. 2025. 

⁷ BRASIL. Ministério da Saúde. 28/02 – Dia das Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 13 fev. 2025.

⁸ RETINA BRASIL. Campanha Olhos Raros da Retina Brasil: doença ocular da tireoide (DOT). Disponível em: https://retinabrasil.org.br/campanha-olhos-raros-da-retina-brasil-doenca-ocular-da-tireoide-dot/. Acesso em: 18 fev. 2025.

9. Bahn RS. Graves’ ophthalmopathy. N Engl J Med. 2010;362(8):726-738.

Fonte: Amgen