Dia Mundial das Doenças Raras: triagem neonatal é um pilar essencial para o diagnóstico precoce

30% dos brasileiros que nascem com doenças raras chegam ao óbito antes dos 5 anos [i], [ii] • Enfermidades como a atrofia muscular espinhal, que atinge cerca de 300 brasileiros ao ano, podem ser detectadas pelo teste do pezinho expandido [vi]

Dia 29 de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. A Organização Mundial de Saúde considera como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara e 30% delas morram antes dos 5 anos de idade.[i]^,[ii]

A data tem como objetivo destacar os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com alguma condição rara, já que muitas delas são genéticas e podem ser diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida do bebê, além de reforçar a importância do diagnóstico precoce.

“Um dos principais desafios quando falamos de doenças raras é o diagnóstico. Muitos pacientes passam por diversos especialistas em uma jornada que pode levar anos até que essa condição possa ser identificada corretamente. Essa demora atrasa o início do tratamento adequado e impacta a qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias”, destaca o diretor médico da Novartis Brasil, Lenio Alvarenga.

Neste cenário, a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, aparece como uma importante ferramenta para a detecção precoce de várias patologias raras. O exame, realizado entre o 3º e 5º dia após o nascimento do bebê, pode identificar mais de 50 doenças, entre elas várias condições raras. Atualmente, até sete doenças são diagnosticadas pelo teste no sistema público de saúde, mas a lei de ampliação do programa[iii], que entrou em vigor em 2022, prevê a expansão do exame em cinco etapas.

De acordo com a legislação[iv], a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporados no Sistema Único de Saúde.

Na última fase, ainda sem data para ocorrer, está prevista a inclusão do teste que identifica a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética e rara, marcada pela degeneração de neurônios motores[v]. No Brasil, estima-se uma incidência de 300 novos casos por ano[vi]. A maioria dos casos de AME (entre 50% e 60%) é do tipo 1, a mais grave, com sintomas que aparecem nos primeiros seis meses de vida.[vii]

Sem o tratamento adequado, crianças com AME tipo 1 perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, sentar-se ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e vir a óbito prematuramente, por volta de dois anos de idade[viii], o que reforça a importância da detecção precoce da doença.

Conscientização

Com o intuito de aumentar a discussão sobre a importância do diagnóstico correto e precoce das doenças raras, a Novartis Brasil desenvolveu a campanha “Compartilhe suas cores”. A ação digital incentiva os pacientes de doenças raras a partilhar suas experiências ao conviver com essas condições. O objetivo principal do movimento é reforçar para a sociedade o forte impacto que as enfermidades raras oferecem à qualidade de vida das pessoas e incentivar a realização e a expansão da triagem neonatal para antecipar o diagnóstico e aumentar as chances de tratamento ideal para os pacientes.

[i] Biblioteca Virtual em Saúde. 28/02 – Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras: “Compartilhe suas cores”. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/ Acessado em 04/01/2024.

[ii] https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/fevereiro/no-dia-mundial-das-doencas-raras-ministerio-da-saude-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce

[iii] https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm

[iv] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

[v]https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/prop_mostrarintegra;jsessionid=node072tompa4n6sw1mg960u275cu17142669.node0?codteor=1721012&filename=INC+215/2019

[vi] J Neurol. 2017Jul;264(7):1465-1473.

[vii] Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Wang, C.H., Finkel, R.S., Bertini, E.S., et al. 2007, Journal of child neurology, 22(8), 1027-1049.

[viii] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.

Fonte: Novartis