Campanha de conscientização sobre a AME – 5q, doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil, traz tenda de serviços a São Paulo

Realizada pela Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), a ação faz parte da programação de agosto, marcado pela sensibilização para quem enfrenta a AME-5q

A farmacêutica Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) está promovendo uma ação de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) em São Paulo. A ação acontecerá dentro do Parque Ibirapuera das 9h às 13h no dia 18 de agosto (domingo), e entre os portões 9 e 10, como parte do Mês de Conscientização da doença.

Durante a atividade, a farmacêutica vai disponibilizar especialistas para amparar e tirar as dúvidas de quem procurar o serviço. Não somente profissionais da saúde, como pacientes estarão presentes no espaço do evento no domingo, realizando ações em prol da AME 5q para disseminar ainda mais informação sobre a doença.

A AME-5q é uma doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar[1]. Por isso, o mês de conscientização da Ame-5q tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença.

De acordo com a Dra. Vanessa Romanelli, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do Centro de Pesquisa e Inovação, do Instituto Jô Clemente (IJC) ações como essa incentivam a população a aprender e dissemina a informação para diferentes públicos. “Entender que um diagnóstico precoce pode mudar completamente a vida de uma criança, é imprescindível e pode ser realizado por meio da Triagem Neonatal”, ressalta a doutora.

Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil1 é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos de idade, nas formas mais graves da doença[2]. Por isso, a campanha busca alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor* do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos⁵. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar diferente.

“Conscientizar a população é a chave principal para buscar um diagnóstico precoce e fazer com que pais e mães conheçam a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico de doenças graves, como a AME-5q. Durante o domingo, dia 18, os profissionais vão buscar apresentar aos pais e responsáveis como identificar possíveis sinais diferentes nos bebês e quando é necessário acionar o pediatra para entender se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança”, contou Romanelli.

O Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3⁰ e 5⁰ dia de vida e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico precocemente, visto que o exame pode identificar logo nos primeiros dias de vida algumas doenças que podem não apresentar sintomas nesse período, mas podem levar anos para serem descobertas[3].

Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças ainda no período neonatal. Atualmente, o Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde conta com a identificação de 6 doenças, mas a lei de ampliação do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças[4]. O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal 5q está previsto na última fase da ampliação, ainda sem prazo. Quanto mais cedo a identificação da AME-5q, menores serão os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico adequado¹.

“Incentivamos a todos estarem presentes na Tenda, para entenderem melhor sobre o Teste do Pezinho e o quanto ele tem importância no diagnóstico de diversas doenças, que podem levar anos para serem diagnosticadas”, disse a doutora.

*Conhecendo os principais marcos motores por idade[5]

2 meses

– Consegue manter a cabeça elevada e começa a erguer o tronco quando está de bruços

– Faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas

4 meses

– Mantém a cabeça erguida firmemente, sem apoio

– Empurra as pernas quando os pés estão encostados em uma superfície dura

– Consegue rolar de barriga para cima quando está de bruços

– Consegue segurar um brinquedo e chacoalhá-lo e balançar brinquedos pendurados

– Leva as mãos à boca

– Quando está de bruços, se apoia sobre os cotovelos

6 meses

– Rola em ambas as direções (de bruços para costas e vice-versa)

– Começa a sentar-se sem apoio

– Quando está de pé, apoia o peso sobre as pernas e pode saltar

– Balança para frente e para trás, às vezes engatinhando para trás antes de seguir para frente

9 meses

– Fica em pé, apoiado em algo

– Consegue se sentar

– Senta-se sem apoio

– Puxa para levantar-se

– Engatinha

12 meses

– Senta-se sem ajuda

– Segura para se levantar, caminha segurando nos móveis

– Pode dar alguns passos sem se apoiar

– Pode ficar de pé sozinho

18 meses

– Anda sozinho

– Pode conseguir subir degraus e correr

– Puxa brinquedos enquanto anda

– Ajuda a se despir

– Bebe em um copo

– Come com uma colher

2 anos

– Fica na ponta do pé

– Chuta uma bola

– Começa a correr

– Escala e desce de móveis sem ajuda

– Sobe e desce escadas se segurando

– Arremessa uma bola com as mãos

– Desenha ou copia linhas retas e círculos

Fonte: Novartis

Referências

[1] Atrofia Muscular Espinhal (AME) — Ministério da Saúde (www.gov.br). Acesso em agosto de 2024

[2] Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124

[3] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Disponível em: https://sbni.org.br/wpcontent/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em 26 jul. 2024.

[4] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 08 jul. 2024.

[5] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNi) – Livreto Aprenda os Sinais – Haja Cedo. Disponível em: https://d1xe7tfg0uwul9.cloudfront.net/sbni-portal/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em Agosto de 2024.