AME tipo III: condição afeta 35% dos pacientes jovens e adultos no mundo

Muitos jovens e adultos com AME tipo III estão desassistidos por um tratamento médico, que é a melhor forma de reduzir a progressão da doença

 Quando se trata da Atrofia Muscular Espinhal (AME), muito se fala sobre o diagnóstico precoce, que sem dúvidas é essencial e garante adesão a tratamentos de maneira ágil. No entanto, essa condição neurodegenerativa e progressiva impacta um número expressivo de pessoas em idades mais avançadas, muitas vezes diagnosticadas tardiamente. 

Esse diagnóstico tardio ocorre porque há uma falsa percepção de que AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a atenção devida. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir a qualquer momento da vida [1]. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos [2]. Já existem tratamentos para a doença que evitam sua progressão, mas a falta de informação sobre AME tipo III é um obstáculo para seu diagnóstico e, consequentemente, para o cuidado do paciente [3]. 

A AME tipo III costuma se manifestar após os 18 meses de idade [4]. Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de locomoção [4], podem surgir na adolescência ou até mesmo na fase adulta. Esses sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, retardam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento em uma fase em que preservar a mobilidade e a independência é crucial para a qualidade de vida. Por isso, é importante que profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos. 

Por conta da falta de informação, pessoas com AME tipo III estão desassistidas de um tratamento médico, o que contribui para a progressão da doença. A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Dessa forma, a intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas do cotidiano, promovendo uma vivência mais ativa e autônoma. 

A importância do diagnóstico e terapia deve ser incentivada em todos os níveis de cuidado, especialmente em locais de difícil acesso. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental, e com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar atividades cotidianas. A expansão do acesso ao cuidado médico especializado fora dos grandes centros urbanos e o conhecimento sobre os diferentes tipos da doença ainda são desafios enfrentados para garantir que jovens e adultos com AME recebam a atenção necessária. 

“Pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isso significa que alguns podem precisar de assistência de cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter uma vida adulta produtiva com uma fraqueza muscular menor. Neste caso, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença que afeta as mais diversas áreas. Possibilitar um tratamento para todos os pacientes de AME, incluindo os tardios, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, afirma a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde. 

O estudo DEVOTE está sendo conduzido pela Biogen para pacientes com AME. Trata-se de um estudo de Fase 2/3, feito com 145 participantes de todas as idades e tipos de AME em aproximadamente 42 locais ao redor do mundo, é um regime experimental que avalia uma dose mais alta (50/28 mg) de nusinersena para pacientes com AME. Os resultados apontam benefícios em indivíduos virgens de tratamento e nos tratados de início infantil ou tardio [5]. “Os avanços com o estudo podem ser uma esperança para os pacientes com AME tipo III”, complementa Tatiana Branco. 

Fonte: Biogen

Referências: 

[1] SOWBODA, Kathryn J. et al. Perspectives on Clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. PubMed Central, 2012. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3260051/>. Acesso em 25 de out. 2024.  

[2] VERHAART, Ingrid E. C. et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. National Libraty of Medicine, 2017. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5502065/>. Acesso em 25 de out. 2024. 

[3] BRASIL. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinha. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame>. Acesso em: 25 de out. 2024  

[4] D’AMICO, Adele. MERCURI, Eugenio. TIZIANO, Francesco D. BERTINI, Enrico. Spinal muscular atrophy. 2011. Disponível em < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3231874/>. Acesso em 25 de out. 2024. 

[5] Biogen. Biogen Announces Positive Topline Results from Study of Higher Dose Regimen of Nusinersen, Showing Significant Benefit in Treatment of SMA. Setembro 2024. Disponível em < https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-positive-topline-results-study-higher-dose> Acesso em 18 de nov. De 2024.