Você já ouviu falar sobre a atrofia muscular espinhal (AME)?

O mês de agosto é marcado pela sensibilização e esperança para quem enfrenta a AME, doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil

Agosto é conhecido pelo Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar¹. O período tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença.

Apesar do mês ser todo dedicado a informar sobre a doença, o dia 8 é especialmente lembrado por ser o Dia Nacional da Pessoa com AME. Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil1 é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos, nas formas mais graves².

A doença, que pode ser diagnosticada logo quando a criança nasce, por meio do teste do pezinho, tem algumas características que podem ser percebidas pelos pais ao longo dos primeiros meses do bebê³. Por isso, alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos é primordial. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar errado⁴.

“Até os quatro meses espera-se que um bebê já tenha um bom controle da cabeça, de bruços deve ser capaz de elevar a cabeça, quando deitado de barriguinha para cima deve ser capaz de elevar e movimentar os membros contra a gravidade. Por volta dos seis meses o bebê fica na posição sentada sem apoio e mantém a cabeça erguida firmemente, de bruços apoia-se nos antebraços e eleva a cabeça e região anterior do tronco, rola em ambas as direções, de bruços para costas e vice-versa, quando colocado na posição de pé sustenta o peso do próprio corpo. Estes são apenas alguns dos marcos que devem ser identificados ao longo do crescimento pela família”, explicou a Dra. Juliana Gurgel Giannetti, neurologista pediátrica e presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI).

Qualquer sinal diferente, os pais e responsáveis precisam acionar o pediatra para entender melhor se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança e compreender como buscar a ajuda necessária⁴.

Entretanto, o cenário ideal é o diagnóstico precoce ainda nos primeiros dias do bebê. O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3⁰ e 5⁰ dia de vida⁴ e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico no momento mais adequado para o início do tratamento. Além da AME, o exame pode identificar muitas outras doenças⁶.

Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal. Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças⁵. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem prazo para implementação publicado. Apenas Minas Gerais⁶ e o Distrito Federal⁷ já implementaram o diagnóstico de AME pelo teste do pezinho. Quanto mais cedo a identificação da enfermidade, menores podem ser os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico adequado⁸.

“O teste do pezinho é importante para se fazer o diagnóstico de diversas doenças precocemente. Na Atrofia Muscular espinhal (AME), especialmente na sua forma clínica tipo 1 (a forma mais grave e mais frequente), as manifestações clínicas da doença podem ter início muito precoce. Por isso, é essencial que seja diagnosticada logo nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho” disse a neurologista pediátrica.

Conhecendo os principais marcos motores por idade⁴

2 meses

– Consegue manter a cabeça elevada e começa a erguer o tronco quando está de bruços

– Faz movimentos mais suaves com os braços e as pernas

4 meses

– Mantém a cabeça erguida firmemente, sem apoio

– Empurra as pernas quando os pés estão encostados em uma superfície dura

– Consegue rolar de barriga para cima quando está de bruços

– Consegue segurar um brinquedo e chacoalhá-lo e balançar brinquedos pendurados

– Leva as mãos à boca

– Quando está de bruços, se apoia sobre os cotovelos

6 meses

– Rola em ambas as direções (de bruços para costas e vice-versa)

– Começa a sentar-se sem apoio

– Quando está de pé, apoia o peso sobre as pernas e pode saltar

– Balança para frente e para trás, às vezes engatinhando para trás antes de seguir para frente

9 meses

– Fica em pé, apoiado em algo

– Consegue se sentar

– Senta-se sem apoio

– Puxa para levantar-se

– Engatinha

12 meses

– Senta-se sem ajuda

– Segura para se levantar, caminha segurando nos móveis

– Pode dar alguns passos sem se apoiar

– Pode ficar de pé sozinho

18 meses

– Anda sozinho

– Pode conseguir subir degraus e correr

– Puxa brinquedos enquanto anda

– Ajuda a se despir

– Bebe em um copo

– Come com uma colher

2 anos

– Fica na ponta do pé

– Chuta uma bola

– Começa a correr

– Escala e desce de móveis sem ajuda

– Sobe e desce escadas se segurando

– Arremessa uma bola com as mãos

– Desenha ou copia linhas retas e círculos

Fonte: Novartis

Referências

1 Oliveira Netto AB, et al. Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil. Genet Mol Biol. 2023;46(3 Suppl 1):e20230126

2 Atrofia muscular espinhal (AME). Disponível em:  https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame. Acesso em 26 jul. 2024.

3 Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Verhàrt, I., Robertson, A., Wilson, I.J., et al. 2017, Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 124.

4 Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Disponível em: https://sbni.org.br/wpcontent/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em 26 jul. 2024.

5 Coleta de sangue. Disponível em: htttps://www.gov.br/saude/ptbr/composicao/saes/sangue/pntn/coleta-de-sangue. Acesso em 26 jul. 2024.

6 Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 08 jul. 2024.

7 Minas amplia número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho. Disponível em: https://www.saude.mg.gov.br/component/gmg/story/19330-minas-amplia-numero-de-doencas-diagnosticadas-pelo-teste-do-pezinho. Acesso em 16 jul. 2024.

8 Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal. Disponível em: https://www.saude.df.gov.br/w/teste-do-pezinho-identifica-62-doen%C3%A7as-e-alcan%C3%A7a-100-dos-nascidos-vivos-no-distrito-federal. Acesso em 16 jul. 2024.

9 Teste do pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/. Acesso em 16 jul. 2024.