Caravana visita Norte do país para gerar educação sobre doenças raras

Iniciativa leva conhecimento a profissionais de saúde em regiões mais remotas para possibilitar o diagnóstico de patologias pouco incidentes na população

Entre os dias 24 e 26 de maio, a “Caravana Rara”, programa que leva geneticistas experientes para diferentes regiões do país, inicia sua jornada pelas cidades de Macapá, Mazagão e Santana, no estado do Amapá, região Norte do Brasil. Idealizada pela Chiesi – biofarmacêutica internacional que pesquisa e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais –, a iniciativa tem o intuito de compartilhar conhecimento sobre doenças raras com profissionais que atuam no atendimento primário da rede pública de saúde.

Estima-se que existem atualmente 13 milhões de brasileiros com doenças raras^[i]. A maioria dos casos ainda é diagnosticado tardiamente, a partir dos cinco anos de idade. São consideradas doenças raras aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, uma pessoa a cada duas mil tem uma doença rara, que muitas vezes é progressiva e degenerativa, e que em 75% dos casos começa a se manifestar na infância^[ii].

“O diagnóstico de uma doença rara é um grande desafio, seja pela dificuldade de classificar essas condições, que são muitas e diversas entre si, seja pela falta de informação ou de políticas públicas mais efetivas. Nas duas edições anteriores da Caravana Rara, cerca de 500 profissionais de saúde foram impactados pelo projeto educativo. Nosso objetivo é continuar levando conhecimento para áreas ainda mais remotas, ajudando na identificação precoce e no direcionamento dos pacientes aos centros de referência no país”, informa o Diretor Médico da Chiesi, Márcio Penha.

Além de trazer um breve panorama das doenças raras no país, a Caravana Rara abordará em profundidade dois tópicos: erros inatos do metabolismo, mais especificamente a alfamanosidose, e doenças hematológicas, com foco em talassemia e doença falciforme.

A alfamanosidose é uma doença genética, progressiva e multissistêmica, causada pela deficiência da enzima alfamanosidase, levando ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de múltiplos órgãos, provocando perda de audição, infecções frequentes, anormalidades esqueléticas, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, resistência física prejudicada, além de problemas cardíacos e pulmonares. Uma em cada um milhão de pessoas é diagnosticada com alfamanosidose^[iii]. 

Já as doenças hematológicas são enfermidades que afetam a produção, a função ou a qualidade das células sanguíneas. A talassemia altera a produção de hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo^[iv], causando cansaço, fraqueza, palidez, atraso no crescimento e alterações ósseas^[v].

A doença falciforme, por outro lado, faz com que os glóbulos vermelhos tenham o formato de foice^[vi], podendo levar à anemia ou ao aumento de pressão nos vasos sanguíneos, fazendo com que o paciente tenha crises de dor, infecções, danos aos órgãos, síndrome torácica aguda e até derrames^[vii]. Em ambos os casos, os pacientes podem precisar de transfusões de sangue para minimizar as complicações, o que leva ao acúmulo de ferro no organismo, que deve ser tratado com a terapia quelante.

Para a médica hematologista pediátrica do Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá, Dra. Luciana Campos, a disseminação de informação é essencial para um diagnóstico preciso. “Nossa região tem uma carência de especialistas nessas áreas e vimos no programa a oportunidade de levar conhecimento para toda a comunidade”, finaliza a médica.

Referências

^[1] Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde São Paulo: Interfarma; (2018).

^[1] Ministério da Saúde (MS). Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. Disponível em: » http://portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras; (2023).

[1] Meikle PJ, Ranieri E, Simonsen H et al (2004) Newborn screening for lysosomal storage disorders: clinical evaluation of a two-tier strategy. Pediatrics 114:909–916.

^[1] Saxena R, Banerjee T, Aniyery RB. Thalassemia and its management during pregnancy. World J Anemia. 2017;1(1):5-1.

[1] Shash, H. Non Transfusio Dependent Thalassemia: A panoramic review. Medicina 2022, 58, 1496.

[1] Kato GJ, et al. Sickle cell disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Mar 15;4:18010.

[1] National Heart, Lung and Blood Institute [homepage na internet]. Sickle Cell Disease [Acesso em 23 de março de 2023]. Disponível em:: https://lnkd.in/dmX9KaTA

Fonte: Chiesi