IPSEN aposta em podcast e videocast para ampliar debate sobre doença rara

Com participação de figuras renomadas no assunto e mediado pela jornalista especializada em saúde, Lúcia Helena, o conteúdo aborda a Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC), uma doença genética rara que afeta o funcionamento do fígado

A sigla PFIC talvez seja desconhecida para você. Mas, a importância de conhecê-la possivelmente vai mudar depois de uma ação de conscientização promovida pela Ipsen Brasil. Com criação da Growth Comunicações e roteirização e apresentação de Lúcia Helena, jornalista especializada em saúde, a farmacêutica lançou o videocast “Quando o Fígado Fala Pela Pele” no dia 10 de dezembro. O conteúdo está disponível no seu canal de YouTube e se dedica a conscientizar sobre uma condição rara chamada Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC), que afeta com maior gravidade bebês e crianças, podendo progredir para a necessidade de transplante de fígado.

No primeiro episódio são apresentadas as informações gerais da doença, abordando o que é a condição, seus sintomas, desafios de diagnóstico e outras dificuldades. Já o segundo, foca na necessidade de tratamento para melhorar a qualidade de vida de pacientes e seus familiares, que veem a vida mudar completamente na longa jornada de investigação sobre o diagnóstico. Além disso, perguntas frequentes sobre a patologia serão respondidas em pequenas pílulas de conteúdo, publicadas nas redes sociais da empresa.

Quem aporta conhecimento sobre o assunto é a Dra Gilda Porta, Hepatologista Pediátrica do grupo de hepatologia do Hospital Menino Jesus e Sírio-Libanês e presidente do departamento de hepatologia pediátrica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP); a Dra Maria Lucia Gomes Ferraz, hepatologista e presidente do Instituto Brasileiro do Fígado (IBRAFIG); e o Toni Daher, fundador da Casa Hunter de acolhimento aos pacientes com doenças raras. 

“A iniciativa nasceu da necessidade de compartilhar conhecimento para despertar a comunidade médica e a sociedade para a existência de uma doença que tem um diagnóstico desafiador. O nome ´Quando o Fígado Fala Pela Pele´ foi especialmente escolhido para que as pessoas façam essa associação e passem a desconfiar de doenças hepáticas (e não apenas dermatológicas) quando se deparam com um dos principais sintomas da PFIC, que é o prurido, uma coceira persistente”, detalha Elenise Colletti, diretora de Market Access & Public Affairs da Ipsen Brasil.

A gravação aconteceu durante um evento de conscientização realizado em São Paulo, que contou com plateia ao vivo, e integra uma série de outras iniciativas – como posts educacionais promovidos ao longo de Outubro, mês eleito como a ocasião de conscientização pela PFIC Network, grupo global liderado por pacientes dedicado exclusivamente a apoiar pacientes e famílias afetadas pela condição no mundo.

Link do canal da Ipsen: https://www.youtube.com/@IpsenBiopharmaceutical/videos

Sobre as colestases intra-hepáticas familiares progressivas 

As colestases intra-hepáticas familiares progressivas (mais conhecidas pela sua sigla em inglês, PFIC) são um grupo de doenças hereditárias ultrarraras que afetam a formação e o transporte de bile no fígado. Existem 12 tipos conhecidos de PFIC, cada um resultante de mutações em diferentes genes, levando à deficiência ou mau funcionamento das proteínas codificadas. 

Essas proteínas têm em comum a função de transportar bile do fígado para o intestino delgado e vice-versa. Quando ocorre uma deficiência ou alteração nessas proteínas, acontece um acúmulo de bile no fígado – conhecido como colestase – que pode gerar sintomas como prurido, uma coceira persistente. A gravidade do comprometimento hepático pode levar os pacientes a necessitar de transplante.

A pediatra Dra. Melina Melere explica que os primeiros sinais da doença, como icterícia, urina escura, fezes claras, cansaço extremo e prurido persistente, muitas vezes são confundidos com condições mais comuns. Esse quadro clínico inespecífico torna o diagnóstico precoce desafiador, mas essencial. “A PFIC pode aparecer já nos primeiros meses de vida, e o prurido, muitas vezes, vai além de uma simples coceira, impactando profundamente a qualidade de vida das crianças. A condição afeta o sono, o desenvolvimento físico e emocional, e até as atividades escolares”, ressalta.

A PFIC pode afetar adultos, mas mais comumente as manifestações se iniciam nos primeiros meses de vida e, geralmente, em poucos anos há progressão da doença, podendo levar à falência hepática antes da idade adulta. 

Apesar de ser mais comum em bebês, crianças e adultos também podem desenvolver a doença. Um exemplo é a paciente A.C., que aos 4 anos, hoje com 16, apresentava muita dificuldade para dormir, devido a uma intensa coceira que sentia por todo corpo – que a levava até mesmo a se ferir. Seus pais, avó e tia buscaram ajuda profissional de dermatologistas dentro e fora da cidade onde moravam, no interior da Bahia, mas sem sucesso em tratar ou até mesmo aliviar o sintoma que prejudicava muito a qualidade de vida de A.C.. Por isso, a família buscou ajuda de médicos em outros estados, e foi em Goiás que uma médica suspeitou que pudesse ser um caso de colestase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3, ou PFIC 3. E, depois de um teste genético, o teste da bochechinha, foi confirmada a suspeita. 

O Dr. Lucas Alvarenga, médico gastroenterologista e hepatologista pediátrico, que acompanhou o caso da menina em dado período, explica que a PFIC3 é uma doença ultrarrara. “Trata-se de uma mutação do gene ABCB4, responsável pela proteína MDR3. A modificação dessa proteína altera o fluxo da bile e pode levar à dificuldade de sua passagem até o intestino (colestase) e à cicatrização do fígado (fibrose e cirrose)”, explica. Entre os sintomas estão a coceira persistente, como foi o caso de A.C., icterícia ou sinais de falência do fígado, como sangramento digestivo por varizes esofágicas e ascite, um acúmulo anormal de líquido no abdômen. 

A tia da paciente, M. M. Silva R., de 42 anos, esteve presente durante toda a trajetória entre diagnóstico, tratamento e o acompanhamento médico da sobrinha. Marla explica que hoje Ana realiza consultas a cada 3 meses na cidade de Salvador e relata ter uma grande preocupação quanto a possibilidade de a jovem precisar de um transplante de fígado. “Para controlar a doença, Ana tem algumas restrições. Ela não pode comer alimentos ultraprocessados, como salgadinhos, algo que toda criança e adolescente normalmente consome. Há ainda o desconforto de ter que explicar toda vez o motivo dela não poder experimentar as mesmas comidas que os amigos. É bem difícil para ela”, conta a familiar.

Fonte: IPSEN